线粒体病需要做哪些检查?线粒体病应怎么检查?
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/07/29 14:51:24
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2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变.
1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多.
2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等.
3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害.
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