请问什么是染色体病,其主要症状有哪些,怎么预防?
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/07/18 07:53:02
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染色体病是染色体遗传病的简称.主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病.通常分为常染色体病和性染色体病两大类.常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形.性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等.在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.1%.染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折.染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查,收集受检查的白细胞,用秋水仙素处理,使之均处于中期阶段,染色制片,检查染色体有无畸变,数目如何.发现后,目前尚无有效的治疗手段 ,只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施,来指导控制染色体病患儿的出生.凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断,发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠.对有染色体病家族史者,也应进行染色体检查,以便指导婚配和生育.
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