作业帮非常严重的遗传性疾病有哪些
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/05 11:57:52
非常严重的遗传性疾病有哪些
非常严重的遗传性疾病有哪些
非常严重的遗传性疾病有哪些
遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病.到目前为止,世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种.比较常见的遗传性疾病有：
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病,在单基因遗传病中最常见.患者双亲之一是患者,男女发病机会均等,其子女中1/2是患者.如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如,致手指(或足趾)变短.家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化,引起早年冠心病甚至心肌梗塞.
(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病.患者的双亲均为致病基因携带者或患者,男女发病机会均等,近亲婚配的后代中发病率显著增高.比较常见的有：白化病,是由于黑色素代谢障碍引起.皮肤、毛发均为白色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明.苯丙酮尿症,系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起.患儿外貌正常,3—4个月时渐出现智能障碍,行走不正常,步伐小,姿势似猿猴,易激动,尿液有一种特殊的腐臭味.半乳糖血症,是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致.表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受,继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等.
(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病.性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,男性患者远多于女性患者.如红绿色盲,患者对红绿色的辨别力缺乏或降低.抗维生素D佃楼病,主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍,尿排出磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化,患者身材矮小,用维生素D治疗无效.
(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病,发病率较低.常见的有：先天性髋关节脱位,脊柱裂,唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等.
(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病.如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的.主要表现为智力发育不全,眼距宽,眼裂外毗上斜,张口伸舌,流涎等.