什么是腺苷脱氨酶基因拜托各位了 3Q

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/17 20:48:25
什么是腺苷脱氨酶基因拜托各位了 3Q
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什么是腺苷脱氨酶基因拜托各位了 3Q
腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter,编码一条含363个氨基酸残基的多肽链.ADA缺陷为常染色体隐性遗传,测定红细胞的ADA水平,在杂合子中ADA仅为正常的一半.哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱氨基作用,ADA 缺乏可导致细胞中腺苷酸、脱氧腺苷酸、脱氧腺苷三磷酸（dATP）以及S—腺苷同型半胱氨酸浓度的增加和ATP的耗尽.dATP对正在分裂的淋巴细胞有高度选择性毒性,它通过抑制核糖核酸还原酶和转甲基反应,阻滞DNA的合成.腺苷酸抑制S-腺苷同型半胱氨酸水解酶,而该酶与依赖S-腺苷甲硫氨酸的DNA甲基化有关.ADA在淋巴样组织,特别是胸腺中浓度较高.故ADA缺陷导致成熟T、B淋巴细胞的严重不足,引发SCID,ADA缺乏症约占遗传性SCID的20%,未治疗的患者很少存活至孩童期,患者的症状可能过注射ADA得到一定程度的缓解,通过移植相容的正常骨髓得到纠正,

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