手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意义?

手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意义?
手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意义?

手掌指纹与遗传病的关系如何?有何实际意义?

手部皮纹与遗传病

皮纹分析是医学诊断遗传病的一种辅助手段,有着独特的优点：简便、快速、经济、对人无伤害,特别是在婴儿出生后其他临床表现未出现前即可进行分析.

1 皮纹的形成及特点

人体皮肤由表皮和真皮构成.真皮乳头向表皮突出,形成许多整齐的乳头线,成为一条条突起的条纹,其上有汗腺开门,这些条纹称嵴纹.在突起的嵴纹之间形成凹凸的纹理,这就构成人体的皮纹.皮纹常在某些特殊部位出现,如手掌、手指和脚趾、脚掌等处.我们常以手部皮纹为研究对象.皮纹属多基因遗传,具有个体特异性.皮纹在胎儿的第13周开始发育,第19周完成,一旦形成,终生不变,有高度稳定性.即使是一卵双生儿的皮纹,尽管整体结构上看起来是完全相同的特征,但也总有一些差别,详细图形不完全相同.

2 皮纹分析之一：指纹形

指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹.这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者.

弓形纹由平行嵴纹从一侧走向另一侧,中间隆起如弓形,无三叉.箕形纹,俗称簸箕,其纹线自一侧起始,斜向上弯曲后,再归回原侧,形似簸箕.箕头的侧下方有一个三叉.若箕口朝向手的尺侧称为尺箕或正箕；若箕口朝向手的桡侧称为桡箕或反箕.斗形纹的嵴纹呈同心圆、螺旋状或双曲线等形状,有两个三叉,具体可以分为环形纹、螺形和绞形纹等.

正常人各指纹图形有一定的出现频率,如下表：

从上表可见,正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多,而弓形纹和反箕则少见.

但遗传病患者中指纹出现率则有异常.如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1％,而先天愚型患者则以反箕居多.双手中指纹型为弓形纹的总数大于7,在正常人群中仅约1％,而在18三体患者中则多达80％.双手中指纹型为斗形纹总数大于8,在正常人群中仅有8％,而在5P-患者中达到32％.以上病例为染色体病患者的皮纹变化.单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损患者尺侧箕纹增加；房间隔缺损患者桡侧箕纹增加；法乐四联症患者斗形纹增加；精神分裂症患者尺侧箕纹增加,斗形纹减少.

3 皮纹分析之二：总嵴纹数

嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线,然后计算这条直线所经过的嵴纹数目.将左右两手的10个指头的嵴纹数相加,即得总嵴纹数(简称TRC).因斗形纹有两个三叉,分别计算得两个数,但计算总数时仅将较大的数计入.弓形纹无三叉,嵴纹数为0.

性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体,则TRC值减少30；增加一条Y染色体,则减少12.如Turner综合症,患者TRC值明显增加(60～203),而正常女性为127； Klinefelter综合症患者TRC值降低,也有另外现象：弓形纹增加.

4 皮纹分析之三：atd角

掌纹可分三个主要区：大鱼际、小鱼际和指间区.大鱼际位于拇指下方.小鱼际位于掌的小指侧下方.在第二到第五指基部各有一三叉点,依次标为a、b、c、d.在掌下方,正常情况下是在大、小鱼际底端,手掌基部正中部位附近,有个三叉点,称三叉t.从t点向a和d连线得一夹角,叫atd角.

正常人的atd角一般用“t”表示,我国正常人的atd角平均约为41°.但某些遗传病患者的三叉t位点在手常驻上位置有变化,从而使atd角异常.异常的atd角用“t′”和“t〃”表示, 46°＜ t′＜ 63°＜ t〃.如先天愚型患者at′d角平均值约为70°.三叉点t′的出现在正常人中为2％,先天愚型中为82％,三叉点t〃出现在正常人中为3％,而在18三体中为25％、13三位中为81％、5P-患者为80％.

5 皮纹分析之四：掌褶纹

掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线.正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线.三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接,而远侧横褶纹分开.

有一种掌褶纹称通贯手,即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹.双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2％,而先天愚型中为31％、18三体中为25％、13三体中62％、50%患者中为35％.

从上面所述可知,遗传病多有皮纹异常,而因皮纹分析可用于遗传病,特别是染色体病的初筛和辅助诊断.但由于正常人有时也可见到异常皮纹,所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论