笨丙酮尿症是什么病
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/07/14 19:37:46
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笨丙酮尿症是什么病
笨丙酮尿症是什么病
笨丙酮尿症是什么病
病情分析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传指导意见:建议您进一步检查苯丙氨酸含量和尿三氯化铁等检查明确诊断,然后尽早给予积极治疗,以免发生神经不可逆损害,祝您健康医生询问: