作业帮什么是糖原累积病Ⅶ型?
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/05 20:27:27
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什么是糖原累积病Ⅶ型?
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糖原累积病 glycogen storage diseases:一组少见的遗传性糖原代谢紊乱的疾病.又称糖原沉着症、糖原累积病.因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉中.表现为肝脏肿大,或伴有低血糖和高血脂、血清乳酸增高、心脏扩大、肌张力降低、肾肿大、高尿酸血症及肌红蛋白尿,中枢神经症状包括运动障碍、智力差.确诊需依靠酶的测定.本病为常染色体隐性遗传.常见于男性,多在婴儿期发病,儿童期死亡,少数患者可活到成年.目前尚缺乏有效治疗,主要是对症处理.
糖原累积病Ⅶ型,又称垂井氏病.由于缺乏肌肉磷酸果糖激酶,糖原合成障碍,肝糖原太少.肌肉磷酸果糖激酶活性为正常的 3％.症状似V型.重体力劳动后发生肌痉挛和肌疼痛.由于约50％红细胞中的酶活性消失,红细胞寿命缩短,有网织红细胞增高.确诊主要靠肌肉活组织检查或查血红细胞,鉴定此酶缺乏与否.本型预后较好,但无特效治疗
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