镰刀细胞贫血

来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/11/19 07:30:40
镰刀细胞贫血
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镰刀细胞贫血
镰刀细胞贫血

镰刀细胞贫血
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接.α链由141个氨基酸组成,β链由146个氨基酸组成.镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同.1956年,英格拉姆(Ingram)等人用胰蛋白酶把正常的血红蛋白(HbA)和镰形细胞的血红蛋白(HbS)在相同条件下切成肽段,通过对比二者的滤纸电泳双向层析谱,发现有一个肽段的位置不同.这是β链N末端的一段肽链.也就是说,HbS和HbA的α链是完全相同的,所不同的只是"链上从N末端开始的第6位的氨基酸残基,在正常的HbA分子中是谷氨酸,在病态的HbS分子中却被缬氨酸所代替.
　　在HbS中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白的溶解度下降.在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变).这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现.
　　镰刀型细胞贫血症

血细胞成镰刀型，是一种基因缺陷疾病，血细胞发育不完全，造成贫血

镰刀细胞贫血而病是一种遗传病，镰刀型细胞贫血病患者的红细胞是弯曲的镰刀状，红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重的会导致死亡。这种病的形成是由于在组成血红蛋白分子的多肽链上发生里氨基酸的替换，谷氨酸替换为缬氨酸。

一种有基因突变引起的，红细胞由圆饼状变为镰刀状，容易发生破裂导致贫血的症状。 镰刀状贫血病是一种致死性分子病，这种病人的不正常血红蛋白称为Hb

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